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CariotipadoDefiniciónEs una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
Nombres alternativosAnálisis cromosómico Forma en que se realiza el examenEl examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido de la placenta, el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento. Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis. Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea. La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas. Ciertas anomalías se pueden detectar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico. Preparación para el examenNo se necesita ninguna preparación especial. Lo que se siente durante el examenLo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es una venopunción (tomar una muestra de sangre), una amniocentesis o una biopsia de médula ósea. Razones por las que se realiza el examenEste examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra aproximadamente en el 85% de aquellas personas con leucemia mielógena crónica (LMC). El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo. Valores normales
Significado de los resultados anormalesLos resultados anormales pueden deberse a:
Esta lista no los incluye a todos. Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:
Cuáles son los riesgosLos riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra. Ver: En algunos casos, se puede presentar una anomalía a medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del paciente. Consideraciones especialesLa quimioterapia puede ocasionar una ruptura cromosómica que afecta los resultados normales del cariotipado. Ver: mosaicismo. El médico también puede ordenar un examen llamado telómeros en el que se observan los extremos de los cromosomas y, a menudo, se solicita junto con el examen de cariotipado.
Actualizado:
6/24/2007 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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