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Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

Definición

Es un examen de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche (lactosa/galactosa).

Nombres alternativos

Prueba de detección para galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Forma en que se realiza el examen

La sangre se extrae de una vena, usualmente de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio de punción se limpia con un antiséptico. El médico coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presión en el área y hacer que la vena se llene de sangre.

Luego, el médico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermético o en un tubo adherido a la aguja. La banda elástica se retira del brazo.

Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.

En bebés o en niños pequeños, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeño de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se puede colocar un vendaje sobre el área si hay algún sangrado.

Preparación para el examen

Para ayudar a preparar al bebé para este examen, ver preparación de un bebé para un examen o procedimiento (nacimiento hasta un año).

Lo que se siente durante el examen

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Después, puede haber algo de sensación pulsátil.

Razones por las que se realiza el examen

Este es un examen de detección para galactosemia.

En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición ( metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 de cada 65.000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente retraso en el desarrollo, al igual que cataratas, ictericia, hepatomegalia, cirrosis y retardo mental.

Valores normales

El rango normal es de 18,5 a 28,5 U/g Hb (unidades por gramo de hemoglobina).

Es importante tener en cuenta que los valores normales varían de un laboratorio a otro.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal sugiere la presencia de galactosemia, pero se tienen que hacer exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.

Si un niño tiene galactosemia, se debe consultar rápidamente a un especialista en genética. El niño debe ponerse inmediatamente en una dieta sin leche, lo cual significa que no debe consumir ni leche materna ni leche animal. Como sustitutos, generalmente se utilizan la leche de soya (soja) y las fórmulas infantiles a base de soya. Para información más detallada, ver el artículo sobre galactosemia.

Cuáles son los riesgos

Las venas y arterias varían de tamaño de un paciente otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual obtener una muestra de sangre de algunas personas puede resultar más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Consideraciones especiales

El diagnóstico precoz es importante, dado que la enfermedad puede tratarse eliminando la leche de la dieta.

Algunos estados exigen que a todos los recién nacidos se les practiquen exámenes de detección para este trastorno. Estas pruebas de detección se establecen para que sean muy sensibles, de tal manera que no pasen por alto muchos bebés con galactosemia. Debido a esto, los resultados falsos positivos pueden ocurrir. Si un niño tiene un resultado anormal en el examen, deben hacerse pruebas de seguimiento para confirmar el resultado.

Ver: pruebas de detección para recién nacidos

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