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  Autosómico recesivoDefiniciónEs una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo. Nombres alternativosGenética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva InformaciónLa herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo. Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede causar un trastorno autosómico. Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Si una persona sólo tiene un gen defectuoso en el par, se la considera portador; sin embargo, le puede transmitir el gen anormal a sus hijos. PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO: Por ejemplo, si una persona nace de padres que porten el gen autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador. En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es la siguiente:
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente ESTARÁN afectados. Ver también:
Actualizado:
6/24/2007 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-
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