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Síndrome de Bassen-Kornzweig

Definición

Es una enfermedad hereditaria rara, en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

Nombres alternativos

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Bassen-Kornzweig es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres, aunque también afecta a las niñas. Es causado por un defecto en el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP, por sus siglas en inglés).

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de crear lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Las personas con esta enfermedad no pueden digerir apropiadamente la grasa y las vitaminas esenciales.

Síntomas

• Dificultades de equilibrio y coordinación
• Curvatura de la columna vertebral
• Disminución de la visión que empeora con el tiempo
• Retardo en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento en la lactancia
• Debilidad muscular
• Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
• Protrusión del abdomen
• Dificultad en el habla
• Anomalías fecales, incluyendo:
  • deposiciones grasas que se observan de color pálido
  • heces espumosas
  • heces de olor anormalmente fétido

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:

• Examen de sangre para apolipoproteína B
• Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Estudios del colesterol
• Electromiografía
• Examen ocular
• Velocidad de conducción nerviosa
• Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.

Tratamiento

Se recomienda consultar con un nutricionista u otro profesional médico para que brinde asesoría sobre la dieta. Se administran dosis altas de suplementos vitamínicos que contienen las vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K). Igualmente, se recomiendan los suplementos de ácido linoleico.

Para prevenir los síntomas intestinales, las personas con este síndrome no deben comer triglicéridos de cadena larga y deben limitar la ingesta de grasa de 5 a 20 gramos por día. La dieta no debe contener más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día y, en vez de leche entera, se recomienda el uso de leche descremada.

Dado que se necesita cierta cantidad de grasa para el crecimiento y desarrollo normales en todas las personas, los triglicéridos de cadena media se usan de manera alternativa como la mayor fuente de grasa en la dieta. El intestino absorbe estas grasas de manera diferente a como absorbe la mayoría de las otras grasas y así se evitan los síntomas intestinales. Los triglicéridos de cadena media se toman como un suplemento en la dieta, particularmente bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con cautela, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

Expectativas (pronóstico)

Los resultados dependen del grado y de la progresión de los problemas visuales y neurológicos. Las formas severas de la enfermedad conducen a enfermedad neurológica irreversible antes de los 30 años de edad.

Complicaciones

• Ceguera
• Deterioro mental
• Pérdida de la función de los nervios periféricos, ataxia

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si el bebé o el niño presentan síntomas de esta enfermedad.

Prevención

Las dosis elevadas de vitaminas liposolubles pueden disminuir la velocidad de progreso de algunos problemas como la degeneración de la retina y la disminución de la visión.

Referencias

Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dyslipidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. Germany: Springer; 2006:400-401.

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